Die Beurteilung der Nackentransparenz hat sich als bewährte Methode zur Abschätzung des Risikos für fetale Chromosomenstörungen in der pränatalen Diagnostik etabliert. Der optimale Zeitraum für diese Untersuchung liegt zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche, idealerweise zwischen 12+3 und 13+3 SSW. Die Wahrscheinlichkeitsberechnung erfolgt computergestützt unter Einbeziehung folgender Parameter: 

• Alter der Schwangeren
• Vorangegangene Schwangerschaften mit chromosomalen Aberrationen (z. B. Trisomien)
• Ultraschallbefunde im ersten Trimester: 
• Messung der Nackentransparenz
• Beurteilung des Nasenbeins
• Analyse des Blutflusses über die Trikuspidalklappe und im Ductus venosus
• Erkennung schwerer Organfehlbildungen
• Biochemische Marker aus dem mütterlichen Blut: PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) und freies ß-HCG

Diese Parameter sind fester Bestandteil des Ersttrimesterscreenings und ermöglichen eine individuelle Risikoabschätzung für Trisomie 21, 13 und 18 mit einer Entdeckungsrate von bis zu 95 %. 

Dank unserer fachlichen Expertise geht diese Untersuchung heute weit über ein reines Down-Screening hinaus – wir identifizieren über 95% der Fälle von Trisomien 13, 18 und 21. Ergänzend dazu führen wir einen frühen Fehlbildungsschall durch, bei dem die primären kindlichen Organe wie Herz, Gehirn und Nieren sowie die Extremitäten beurteilt werden. Bereits im frühen Schwangerschaftsstadium erkennen wir damit mehr als 75% aller Fehlbildungen. Besonders bei Mehrlingsschwangerschaften liefert dieser Ultraschall eine verlässliche Bestimmung der Chorionizität (Anzahl der Plazenten und Fruchthöhlen), was für die adäquate Überwachung und Therapie dieser Schwangerschaften essenziell ist. 

Wir bieten zudem das Next Generation Screening in Kombination mit einem cffDNA-Test (NIPT) an, der Erkennungsraten des Down-Syndroms von bis zu 99% erzielt. 

Was ist das First-Trimester-Serum-Screening? 

Zusätzlich zur sonographischen Nackentransparenzmessung kann durch eine Blutuntersuchung der Schwangeren die Genauigkeit der Risikokalkulation weiter verbessert werden. Hierbei werden die Konzentrationen von PAPP-A und freiem ß-HCG im mütterlichen Serum bestimmt. Weitere Einflussfaktoren wie das Alter und Gewicht der Mutter, die genaue Schwangerschaftswoche sowie Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus oder Nikotinkonsum werden ebenfalls berücksichtigt. Diese erweiterte Analyse erhöht die Entdeckungsrate für Trisomie 21 auf bis zu 95 %. 

Vorgehen bei auffälliger Nackentransparenz 

Bei einer erheblich vergrößerten Nackentransparenz wird zunächst eine genetische Beratung angeboten. Erst danach kann die Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Untersuchung, beispielsweise eine Chorionzottenbiopsie, getroffen werden. Erste Ergebnisse dieser Chromosomenanalyse liegen bereits innerhalb von 6 bis 24 Stunden vor. Sollte sich hierbei kein auffälliger Befund ergeben, empfehlen wir im weiteren Schwangerschaftsverlauf detaillierte Ultraschalluntersuchungen zur Abklärung möglicher organischer Ursachen der verbreiterten Nackentransparenz. 

Das FMF London und FMF Deutschland Kompetenzzertifikat für Ultraschalluntersuchungen wird ausschließlich an Ultraschalldiagnostiker vergeben, die diese Untersuchungen auf höchstem Niveau durchführen und über fundierte Kenntnisse der diagnostischen Merkmale sowie des Managements der erkennbaren Krankheitsbilder verfügen. Diese Zertifikaten werden jährlich in Audits überprüft, und unser Fachwissen geben wir regelmäßig in von der FMF akkreditierten Fortbildungskursen an andere Frauenärzte weiter. 

Wichtig: Leider werden  die Kosten dieser Untersuchung in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.